Cardiopatia congênita: o que é?

Saiba mais sobre a importância do diagnóstico e investigação genética.

A cardiopatia congênita é a malformação congênita mais comum, com incidência de 1 em cada 100 nascidos vivos. A etiologia (causa) é multifatorial e o risco aumenta na presença de história familiar prévia de cardiopatia congênita, doenças maternas (como diabetes, lúpus), uso de determinadas medicações, consumo de álcool e tabagismo na gravidez, alterações cromossômicas e gênicas.

Há elevada associação de síndromes cromossômicas com cardiopatias mais prevalentes, tais como, a comunicação interventricular, tetralogia de Fallot, defeito do septo atrioventricular.

A manifestação clínica da cardiopatia congênita é muito variável, podendo ocorrer logo após o nascimento ou manifestar-se durante a infância, adolescência e por vezes na fase adulta. Os principais sintomas que levam a suspeita de cardiopatia na criança são: cianose, palidez, cansaço às mamadas ou dificuldade para respirar; infecções respiratórias de repetição; ganho de peso ou desenvolvimento pondero-estatural inadequado.

As consultas periódicas com o Pediatra são muito importantes na triagem da cardiopatia congênita; frente a suspeita clínica realizada pela história e/ou ausculta de sopro cardíaco é indicada a realização do ecocardiograma, exame não invasivo que permite a avaliação do coração em todas as fases da vida. Considerando que 90% dos casos de cardiopatias congênitas ocorrem sem fator de risco, a realização de rotina do ecocardiograma fetal possibilita o diagnóstico precoce e impacta na melhor sobrevida das crianças. A Clínica Felippe Mattoso dispõe de equipe especializada para realizar o ecocardiograma fetal e infantil.

Nos casos de suspeita de doença cardíaca congênita na família, é possível realizar a investigação genética, de acordo com a disponibilidade do exame para uma determinada doença.

O Fleury Genômica contém em seu portfólio, o exame genético que pode auxiliar na investigação diagnóstica. Para mais informações acesse: www.fleurygenomica.com.br