"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"

"Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável "

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) do gene SMN1. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS).

"O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
"

Atrofia muscular espinhal (AME) é condição geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que cursa com fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e reflexos osteotendíneos reduzidos ou ausentes, fasciculação lingual, secundários à perda progressiva e irreversível de neurônios motores inferiores, do corno anterior da medula espinha e núcleos do tronco encefálico. A apresentação e gravidade da doença são variáveis, podendo iniciar-se desde a vida intrauterina até a idade adulta. Outras comorbidades incluem déficit pôndero- estatural, doença pulmonar restritiva, escoliose e contraturas articulares. O espectro fenotípico encontrado na AME está associado à deleção de ambas as cópias, incluindo o exon 7, do gene SMN1, em 95-98% dos pacientes. Entre 2-5% dos indivíduos assintomáticos apresenta a deleção de ao menos o exon 7 de SMN1 em heterozigose composta com uma variante pontual nesse gene. O gene SMN2, situado na mesma região do cromossomo 5q13, apresenta 99% de homologia de sequência ao SMN1 e compensa, parcialmente, a deleção de uma das cópias de SMN1. Duas formas de tratamento direcionadas ao mecanismo molecular da doença, que envolvem oligonucleotídeos antissense e terapia gênica com reposição da cópia faltante de SMN1, respectivamente, foram recentemente aprovadas para o tratamento de AME, apresentando bons resultados no controle da progressão da doença.