I - Preparo:

Amostra de sangue: Não é necessário preparo.
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Caso o paciente tenha realizado transfusão sanguínea, aguardar um prazo mínimo de 90 dias para coleta de sangue ou coletar usando os kits de swab bucal.
A coleta de sangue não é indicada para pacientes que realizaram transplante de medula óssea alogênico, por interferir com os resultados do teste. Nesses casos, pode-se optar por uso de kit de swab bucal.

II - Exame:

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado (ou pelo adulto responsável) (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br."

- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum.
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

"Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável.
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS, sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 09 genes relacionados a Xeroderma Pigmentoso: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH (inclui promotor), XPA e XPC. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas de acordo com os critérios ACMG. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

O Xeroderma Pigmentoso é uma condição genética de herança autossômica recessiva caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta, afetando as áreas do corpo mais expostas ao sol como a pele e os olhos. Portadores apresentam um risco aumentado ao longo da vida de desenvolvimento de câncer de pele: melanoma, carcinoma basocelular e carcinoma de células escamosas. Podem apresentar alterações oculares, surdez, e, raramente, alterações neurológicas. O sequenciamento de nova geração (NGS) tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea, o que facilita o diagmóstico molecular dessa condição, uma vez que está associada a vários genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH (inclui promotor), XPA e XPC. Esse painel de genes para Xeroderma é indicado para pacientes que apresentam suspeita clínica da doença. O resultado deve ser analisado dentro de um processo de aconselhamento genético.