"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"

Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): 30 dias
Congelada (20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 450 genes: ACD, ACP5, ACTB, ACTN1, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APCS, APOL1, ARHGEF1, ARPC1B, ASRGL1, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4BPA, C4BPB, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLEC16A, CLEC7A, CLPB, COLEC11, COPA, CPT2, CR2, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1A, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, EFL1, ELANE, ELF4, EPG5, ERBIN, ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FARP1, FAS, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FNIP1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GIMAP6, GINS1, HAVCR2, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGFBP5, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LSM11, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MEFV, MLPH, MMACHC, MOGS, MPO, MRTFA, MS4A1, MSH6, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, MYSM1, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBIB, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP2, NLRP3, NLRP7, NME1, NOD2, NOP10, NOS2, NRAS, NSMCE3, OAS1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RASGRP2, RBCK1, RBM45, RECQL4, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SCIMP, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SHARPIN, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SOCS1, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STING1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, STXBP3, TAFAZZIN, TANK, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TP53, TPP1, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UBA1, UBE2T, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VAV1, VAV2, VPREB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24 e ZNF341. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. Presença de pseudogene nos éxons 3-10 do gene IKBKG, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessa região e, por tanto, não serão relatadas. Alterações somáticas no gene UBA1 não são avaliadas nesse painel.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético dos principais genes associados aos erros inatos da imunidade (antigamente conhecidas como imunodeficiências primárias), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. O grupo dos erros inatos da imunidade consiste em uma miríade de doenças monogênicas com diversas manifestações clínicas variando desde susceptibilidade a infecções recorrentes oportunistas ou não, autoimunidade sistêmica ou órgão-específica, neoplasias, fenômenos alérgicos, manifestações autoinflamatórias e imunodesreguladoras. Esse painel discrimina as principais condições classificadas de acordo com os nove subtipos definidos pela IUIS (União Internacional das Sociedades de Imunologia) e atualizadas a cada dois anos (Bousfiha A et al. J Clin Immunol, 2020; 40 (1): 66-81): imunodeficiências combinadas graves, imunodeficiências combinadas sindrômicas, deficiência predominantemente de anticorpos, doenças com imunodesregulação, defeitos congênitos de fagócitos, defeitos da imunidade inata, doenças autoinflamatórias, deficiências do complemento e falência da medula óssea.