I- Informações sobre o exame:

Este exame é realizado somente com solicitação médica e agendamento prévio.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Não é necessário jejum para realização do exame.

Exame possui restrição de coleta em determinados períodos e/ou datas.

ATENÇÃO: Para a realização do exame é necessário realizar agendamento prévio via Núcleo de Genômica telefone 3003-5001

II - Critérios de realização:

Para a realização deste exame é necessário que o cliente apresente a solicitação médica, com o relatório médico descrevendo o motivo da realização do exame, E o Questionário para exames genéticos preenchido e assinado pelo cliente (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).

ATENÇÃO: Não será possível a realização do exame sem os documentos acima.

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

- Caso não sejam entregues todas as documentações e informações solicitadas poderá haver atraso na liberação do resultado e/ou risco da necessidade de uma nova coleta.

- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br

Não manipular.

Enviar os materiais IMEDIATAMENTE para o LARI/LARN acompanhado do Pedido médico, Relatório médico e Questionário original preenchido.

ATENÇÃO: Caso não seja possível encaminhar o material no mesmo dia da coleta o exame NÃO pode ser coletado.

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 5 dias;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

O ácido ribonucleico (RNA) é isolado da amostra do paciente usando metodologia padronizada e quantificado. O RNA é convertido em DNA complementar (cDNA) pela reação em cadeia da polimerase transcriptase reversa (RT-PCR). O enriquecimento da sequência dos éxons de codificação direcionados e nucleotídeos intrônicos adjacentes é realizado por uma metodologia de captura de isca usando sondas oligonucleotídicas biotiniladas longas seguidas por reação em cadeia da polimerase (PCR) e sequenciamento de próxima geração. Genes analisados: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CPA1, CTNNA1, CTRC, DICER1, EGFR EGLN1, EPCAM, FAM175A, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PALLD, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RINT1, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2.

Um laudo interpretativo é gerado.

Este exame fornece cobertura abrangente de genes (analisa transcrições de até 91 genes) para análise de RNA para ajudar a classificar variantes de DNA associadas a cânceres de mama, ovário, próstata, cólon, pâncreas, útero e outros. Deve ser solicitado em conjunto com os painéis de câncer hereditário para fornecer informações funcionais de RNA, para ajudar na identificação e interpretação de variantes de DNA, incluindo variantes intrônicas profundas, não detectadas pelas abordagens convencionais de sequenciamento de DNA. Os resultados deste exame são utilizados para fornecer informações funcionais de RNA, trazendo mais assertividade à classificação de variantes de DNA. Não se destina a ser usado como um teste de diagnóstico independente.