Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

- Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos a análise desta alteração(mutação pontual) para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).
Atenção: A pesquisa de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 não é realizada em menores de 18 anos.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 22 genes relacionados à Câncer Colorretal Hereditário APC (inclui promotor), AXIN2, BMPR1A (inclui promotor), CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1 (inclui promotor e enhancer), MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), RNF43, SMAD4, STK11 e TP53 (inclui promotor). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

O câncer colorretal de origem hereditária corresponde a 5 a 10% dos diagnósticos de câncer de cólon e/ou reto. A presença de uma variante patogênica em determinados genes sugere a ocorrência de síndromes hereditárias específicas, e leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Este painel de 22 genes inclui genes com riscos relativos associados bem definidos e que estão associados a diferentes síndromes, como a Síndrome de Lynch, as poliposes adenomatosas familiares, Síndrome de Peutz Jeghers e síndrome de polipose juvenil; bem como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. O painel de genes para câncer de colorretal hereditário deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.