Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

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- Não manipular;

- Se a amostra colhida for sangue total, enviar o material refrigerado (em temperatura ambiente a estabilidade é de 48 horas) para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
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Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 311 genes relacionados a doenças oftalmológicas: ABHD12, ACO2, ACTB, ACTG1, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH18A1, ALDH1A3, ALMS1, ARL2BP, ARL6, ATF6, ATOH7, B3GALT1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BMP4, C10orf11, C12orf57, C1QTNF5, C21orf2, C2orf71, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1A, CACNA1F, CAPN5, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP78, CERKL, CHD7, CHMP4B, CHRDL1, CHST6, CIB2, CLDN19, CLN3, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTNNB1, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, DCN, DHCR7, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EPHA2, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, EYS, FAM126A, FAM161A, FLVCR1, FOXC1, FOXD3, FRAS1, FREM1, FREM2 FRMD7 FTL FYCO1 FZD4 GALK1 GALT GCNT2 GJA1 GJA3 GJA8 GNAT1 GNAT2 GNPAT GNPTG GPR143 GPR179 GPR98 GRIP1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HGSNAT, HMX1, HSF4, HTRA2, IDH3B, IFT140, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INPP5K, IQCB1, JAM3, KCNJ13, KCNV2, KERA, KIF11, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LIM2, LRAT, LRIT3, LRP5, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAK, MAN2B1, MERTK, MFN2, MFRP, MIP, MKKS, MKS1, MSMO1, MYH9, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OCA2, OCRL, OPA1, OPA3, OTX2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PIK3R1, PIKFYVE, PITX2, PITX3, PLA2G5, PORCN, PRCD, PRDM5, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRSS56, PUF60, PXDN, RAB18, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SALL4, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC38A8, SLC45A2, SLC4A11, SLC52A2, SMO, SMOC1, SNRNP200, SOX2, SPATA7, SRD5A3, STRA6, TACSTD2, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, TGFBI, TIMP3, TMEM237, TMEM98, TOPORS, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TUB, TULP1, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WFS1, WRN, YAP1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Muitos genes já foram associados ao complexo desenvolvimento do olho humano e sua função. Malformações oculares resultando em um globo ocular pequeno (microftalmia) ou mesmo na ausência do mesmo (anoftalmia), ocorrem em geral no primeiro trimestre da gestação. Já as distrofias ou degenerações de retina afetam partes diferentes da retina, como a amaurose congênita de Leber, doença de Stargardt, retinite pigmentosa e coroideremia. Disfunções retinianas afetam a visão, mas não levam em geral à cegueira, exemplos são: a cegueira noturna estacionária e acromatopsia. Síndromes genéticas, que afetam múltiplos órgãos e sistemas como rins, SNC e músculo esquelético, também podem interferir na visão (ex.: albinismo oculocutâneo, síndrome de Joubert). O presente painel ampliado cobre grande variedade de condições genéticas, sindrômicas ou não, que afetam o globo ocular e a visão.