"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular

- Se a amostra for colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

- Se a amostra colhida for saliva ou swab oral, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab oral:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene RET relacionado à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

O gene RET apresenta mutações descritas em literatura como associadas à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (FMTC).
A MEN2 apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações ativadoras no proto-oncogene RET. Mais de 95% dos casos de MEN2a e de 85% dos casos de FMTC se associam a mutações que afetam um dos códons (609, 611, 618 e 620) no éxon 10 ou o códon 634 no éxon 11. Da mesma forma, mais de 95% dos portadores de MEN2b têm uma mutação germinativa no códon 918 do éxon 16. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença.
As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O sequenciamento de genes para câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.